Σύνδρομο του Δύσκαμπτου Ανθρώπου (Stiff Person Syndrome): Η ανίατη ασθένεια από την οποία πάσχει η Σελίν Ντιόν- Τα συμπτώματα

Η Σελίν Ντιόν αποκάλυψε μέσω instagram ότι έχει τη σπάνια νευρολογική διαταραχή Σύνδρομο του Δύσκαμπτου Ανθρώπου (Stiff Person Syndrome-SPS), προκαλώντας σοκ στους θαυμαστές της.

Σύνδρομο του Δύσκαμπτου Ανθρώπου (Stiff Person Syndrome): Τι είναι

Σύμφωνα με το myneurology.eu «η συχνότητα του συνδρόμου υπολογίζεται σε 11 περίπτωση ανά 1000000 πληθυσμού, χωρίς να υφίσταται διαφοροποίηση μεταξύ των δύο φύλων, ή των εθνικοτήτων, σχετίζεται ωστόσο με την ηλικία καθώς εμφανίζεται κυρίως επί ατόμων μεταξύ της 3ης και της 6ης δεκαετίας της ζωής, ενώ τα παιδιά προσβάλλονται σπανίως. Ο Klein το 1972 περιέγραψε το σύνδρομο σε τρεις διαφορετικές γενιές της ίδιας οικογένειας.

Το σύνδρομο σχετίζεται με την παρουσία αντισωμάτων έναντι της αποκαρβοξυλάσης του γλουταμινικού οξέος, με αποτέλεσμα να αποτρέπεται η σύνθεση του γ-αμινοβουτυρικού οξέος από αυτό. Επιπλέον η έντονη μυϊκή σύσπαση ή οι κατ’ επανάληψη μυϊκές συσπάσεις που οδηγούν στην έντονη δυσκαμψία συνδέεται με την δυσλειτουργία, λόγω της διαταραχής της σύνθεσης του γ-αμινοβουτυρικού οξέος, των κυττάρων του Rensaw. Παράλληλα η διαταραχή της ισορροπίας κατασταλτικών και διεγερτικών νευροδιαβιβαστών σε επίπεδο εγκεφαλικού φλοιού και η αυξημένη διεγερσιμότητα των κινητικών πυρήνων του εγκεφαλικού στελέχους επιτείνουν την κατάσταση. Σπανίως η παρουσία των GAD αντισωμάτων δεν ανιχνεύεται, υφίστανται ωστόσο αντισώματα έναντι της συναπτοφυσίνης και της τρανσαμινάσης του GABA.

Η μικροσκοπική μελέτη καταδεικνύει μείωση του αριθμού των GABAεργικών νευρώνων του φλοιού και του οδοντωτού πυρήνα της παρεγκεφαλίδας, των βασικών γαγγλίων και του νωτιαίου μυελού.

Κλινικά χαρακτηριστικά

Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από κορμική δυσκαμψία που επεκτείνεται στα κεντρομελικά σημεία των μυών. Οι πάσχοντες προσλαμβάνουν λορδωτή ή κυφωσκολιωτική θέση κατά την βάδιση ή της κατάκλυση. Κατά τα αρχικά στάδια οι ασθενείς εμφανίζουν άλγη στην ράχη και την οσφύ, διαταραχές ύπνου και αίσθημα αιφνίδιας κόπωσης, επιδεινούμενα κατά την έντονη συναισθηματική φόρτιση. Η βάδιση του ασθενούς καθίσταται σταδιακώς δυσχερέστερη και αδύνατη στα τελικά στάδια και παράλληλα εμφανίζονται διαταραχές της κατάποσης, της φώνησης και επώδυνες μυϊκές συσπάσεις. Το κλινικό φάσμα της νόσου συμπληρώνεται από τρόμο τελικού σκοπού, δυσδιαδοχοκινησία, νυσταγμό, δυσαρθρία, σακχαρώδη διαβήτη, θυρεοειδίτιδα, επιληπτικές κρίσεις και διαταραχές του αυτονόμου νευρικού συστήματος που οδηγεί σε υπερπυρεξία και αιφνιδίως θανάτους.

Διαγνωστική προσέγγιση και διαφορική διάγνωση

Η διάγνωση τίθεται με την αποκάλυψη των αντισωμάτων έναντι της GAD και των αντισωμάτων έναντι των β-κυττάρων των νησιδίων του παγκρέατος. Συγχρόνως ο πλήρης εργαστηριακός έλεγχος με εκτίμηση της θυρεοειδικής λειτουργίας, καταμέτρηση της αιμοσφαιρίνης και της γλυκοζυλιωμένης αιμοσφαιρίνης. Ο νευροφυσιολογικός έλεγχος αποκαλύπτει συνεχή μυϊκή δραστηριότητα, ιδίως στους κορμικούς μύες, ενώ το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα συμβάλλει στην διαφορική διάγνωση από την μυοκλονική επιληψία. Η μαγνητική τομογραφία βοηθά στην διαφορική διάγνωση από απομυελινωτικές παθήσεις, νωτιοπαρεγκεφαλιδικές εκφυλίσεις και χωροκατακτητικές εξεργασίες.

Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει καταστάσεις που χαρακτηρίζονται από αύξηση του μυϊκού τόνου, όπως είναι ο τέτανος, το παρανεοπλασματικό υπερτονικό σύνδρομο, η μυοκλονική επιληψία, η καθηλωτική μορφή της εγκεφαλομυελίτιδας, οι τοξικώσεις από βαρέα μέταλλα, το σύνδρομο Isaac, η προϊούσα υπερπυρηνική παράλυση, η μυοτονική δυστροφία και το στερητικό σύνδρομο από κοκκαΐνη.

Θεραπευτική αντιμετώπιση

Η φαρμακευτική προσέγγιση περιλαμβάνει την χορήγηση βενζοδιαζεπινών που ενεργοποιούν του GABAεργικούς υποδοχείς (διαζεπάμη, λοραζεπάμη) και μπακλοφαίνης η οποία μπορεί να χορηγείται συνεχώς δια αντλίας, αλλά απαγορεύεται σε άτομα που παρουσιάζουν διαταραχές του αυτονόμου νευρικού συστήματος. Η χορήγηση γκαμπαπεντίνης ή βαλπροϊκού νατρίου και μη στεροειδών αντιφλεγμονωδών παραγόντων. Η πλασμαφαίρεση, όπως και η χορήγηση γ-σφαιρίνης, υπό το δοσολογικό σχήμα των 2g/kg σε πέντε ημέρες δίνει σημαντικά αποτελέσματα».

To μήνυμα της Σελίν Ντιόν:

<>

<>
<>
<>
<>
<>
<>

Δείτε αυτή τη δημοσίευση στο Instagram.<>
<>
<>

<>
<>
<>
<>

<>
<>
<>

<>
<>
<>
<>
<>

<>
<>
<>

Η δημοσίευση κοινοποιήθηκε από το χρήστη Céline Dion (@celinedion)

<>

Το μήνυμα της Σελίν Ντιόν στους θαυμαστές της:

«Γεια σε όλους. Λυπάμαι που άργησα τόσο καιρό να επικοινωνήσω μαζί σας. Μου λείπετε όλοι τόσο πολύ και ανυπομονώ να βρεθώ στη σκηνή και να σας μιλήσω από κοντά. Όπως γνωρίζετε, ήμουν πάντα ανοιχτό βιβλίο και δεν ήμουν έτοιμη να πω τίποτα πριν, αλλά είμαι έτοιμη τώρα. Αντιμετώπιζα προβλήματα με την υγεία μου εδώ και πολύ καιρό και ήταν πολύ δύσκολο για μένα να αντιμετωπίσω τις προκλήσεις μου και να μιλήσω για όλα όσα έχω περάσει. Πρόσφατα διαγνώστηκα με μια πολύ σπάνια νευρολογική διαταραχή που ονομάζεται Σύνδρομο του Δύσκαμπτου Ανθρώπου και επηρεάζει 1/1.000.000.

Ενώ ακόμα μαθαίνουμε για αυτή τη σπάνια πάθηση, τώρα ξέρουμε ότι αυτό είναι που προκαλεί όλους τους σπασμούς που είχα. Δυστυχώς, αυτοί οι σπασμοί επηρεάζουν κάθε πτυχή της καθημερινότητάς μου, προκαλώντας μερικές φορές δυσκολίες όταν περπατάω και δεν μου επιτρέπουν να χρησιμοποιώ τις φωνητικές μου χορδές για να τραγουδάω όπως είχα συνηθίσει.

Με πονάει που σας λέω σήμερα ότι αυτό σημαίνει ότι δεν θα είμαι έτοιμη να ξαναρχίσω την περιοδεία μου στην Ευρώπη τον Φεβρουάριο. Έχω μια μεγάλη ομάδα γιατρών που εργάζονται μαζί μου για να με βοηθήσουν να γίνω καλύτερα και τα πολύτιμα παιδιά μου που με στηρίζουν και με βοηθούν

Δουλεύω σκληρά με τον θεραπευτή μου καθημερινά για να ενισχύσω τη δύναμή μου και την ικανότητά μου να αποδίδω ξανά, αλλά πρέπει να ομολογήσω ότι ήταν ένας αγώνας. Το μόνο που ξέρω είναι ότι το τραγούδι είναι αυτό που έκανα σε όλη μου τη ζωή και είναι αυτό που μου αρέσει περισσότερο να κάνω

Μου λείπετε τόσο πολύ, μου λείπεις να σας βλέπω όλους στη σκηνή, δίνω πάντα το 100% όταν κάνω το σόου μου, αλλά η κατάστασή μου τώρα μου επιτρέπει να σας το δώσω αυτή τη στιγμή. Για να σας φτάσω ξανά, δεν έχω άλλη επιλογή από το να επικεντρωθώ στην υγεία μου αυτή τη στιγμή και ελπίζω ότι βρίσκομαι στον δρόμο προς την ανάκαμψη. Αυτό είναι το επίκεντρό μου και κάνω ό,τι μπορώ για να αναρρώσω».

Σελίν Ντιόν: Ακυρώνεται η συναυλία της στην Ελλάδα

Καθώς η Σελίν Ντιόν αναρρώνει από το πρόβλημα υγείας, ανακοίνωσε την αναβολή της ανοιξιάτικης ευρωπαϊκής περιοδείας, Courage World Tour, που επρόκειτο να πραγματοποιηθεί από 24 Φεβρουαρίου έως και 11 Απριλίου 2023 και την ακύρωση 8 συναυλιών που ήταν προγραμματισμένες για το καλοκαίρι του 2023 (μεταξύ αυτών και η συναυλία της στην Ελλάδα στις 9 Ιουνίου 2023).

Οι συναυλίες που είναι προγραμματισμένες από 26 Αυγούστου μέχρι και 4 Οκτωβρίου 2023 θα πραγματοποιηθούν κανονικά.

Το ανοιξιάτικο σκέλος της ευρωπαϊκής περιοδείας θα ξεκινήσει στις 6 Μαρτίου του 2024 στην Πράγα και θα ολοκληρωθεί στις 22 Απριλίου 2024 στο Λονδίνο.

Τα εισιτήρια που έχουν αγορασθεί για τις συναυλίες του 2023 που αναπρογραμματίζονται παραμένουν σε ισχύ για τις νέες ημερομηνίες του 2024.

Στους κατόχους εισιτηρίων για τις οκτώ καλοκαιρινές συναυλίες που ακυρώνονται θα επιστραφεί το αντίτιμο του εισιτηρίου.

Οι πελάτες που επιθυμούν να εξαργυρώσουν τα εισιτήρια / voucher τους θα πρέπει να στείλουν σχετικό αίτημα με e-mail από την Παρασκευή 9 Δεκεμβρίου 2022 έως και την Παρασκευή 30 Δεκεμβρίου 2022. Αιτήσεις εξαργυρώσεων πέραν του διαστήματος αυτού δεν θα γίνουν αποδεκτές. Η διαδικασία της επιστροφής του αντιτίμου θα πραγματοποιηθεί ανάλογα με τον τρόπο αγοράς εισιτηρίων, ως κάτωθι:

1. Οι πελάτες που προμηθεύτηκαν τα εισιτήρια τους μέσω Viva θα πρέπει να αποστείλουν μέσω e-mail τον αριθμό παραγγελίας τους στο [email protected]. Στη συνέχεια η επιστροφή θα πραγματοποιηθεί στην κάρτα που χρησιμοποιήθηκε κατά την αγορά των εισιτηρίων.

2. Οι πελάτες που αγόρασαν τα εισιτήρια τους με μετρητά από φυσικό σημείο εξυπηρέτησης του δικτύου Viva, θα πρέπει να αποστείλουν e-mail στο [email protected] με τα στοιχεία του τραπεζικού τους λογαριασμού, ώστε να γίνει κατάθεση του αντίστοιχου ποσού.

Τα στοιχεία που θα πρέπει να αποσταλούν είναι:

Κωδικός παραγγελίας
ΙΒΑΝ
Τράπεζα
Δικαιούχος

3. Οι πελάτες που έχουν μετατρέψει τα εισιτήρια τους σε voucher μπορούν να αιτηθούν την εξαργύρωσή τους αποστέλλοντας τα στοιχεία της παραγγελίας (voucher) τους μέσω e-mail στο [email protected].

4. Οι κάτοχοι εισιτηρίων που προμηθεύτηκαν τα εισιτήρια τους από το φυσικό κατάστημα πώλησης Hunter Agency, Πανεπιστημίου 42, έχουν τη δυνατότητα να εξαργυρώσουν τα εισιτήρια τους από το ίδιο κατάστημα, από την Τετάρτη 14 Δεκεμβρίου ως και την Παρασκευή 30 Δεκεμβρίου 2022.

Πηγή: thecaller.gr