Αιμορροφιλία: Ελπίδα από τις γονιδιακές θεραπείες

Το ελπιδοφόρο μέλλον που φέρνουν οι γονιδιακές θεραπείες για τους ασθενείς με αιμορροφιλία παρουσιάστηκε σε εκδήλωση που πραγματοποιήθηκε πρόσφατα με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας.

Η αιμορροφιλία είναι μια αιμορραγική διαταραχή που αφορά περίπου 1026 ανθρώπους στη χώρα μας (στοιχεία του 2022), ανάμεσά τους και 130 παιδιά.

Σήμερα, με μια εφάπαξ ένεση, ο ασθενής μπορεί να απελευθερωθεί πλήρως από τις συχνές ενέσεις και η ποιότητα ζωής του να βελτιωθεί σημαντικά. Πρόκειται για μια επαναστατική μέθοδο αντιμετώπισης μιας γενετικής ασθένειας, μέσω της εισαγωγής ενός «λειτουργικού» γονιδίου στον οργανισμό ή «παρέμβασης» στο ελαττωματικό γονίδιο το οποίο είναι υπεύθυνο για τη συγκεκριμένη πάθηση.

Στόχος είναι το ήπαρ του ασθενούς να παράξει τον παράγοντα πήξης που λείπει, μέσω μίας μόνο χορήγησης θεραπείας, με μακροχρόνια διάρκεια αποτελέσματος.

Μέχρι στιγμής, ο πρώτος ασθενής που έχει υποβληθεί σε γονιδιακή θεραπεία εδώ και 15 μήνες τα πηγαίνει εξαιρετικά και χωρίς παρενέργειες, ανέφερε η Ευφροσύνη Νομικού, Αιματολόγος, Διευθύντρια Ν.Υ. Αιμοδοσίας και Κέντρου Αιμορροφιλικών και Διαταραχών Αιμόστασης, Γ.Ν. «Ιπποκράτειο», προσθέτοντας ότι “η προοπτική της γονιδιακής θεραπείας προσφέρει ελπίδα για σφαιρική αντιμετώπιση της νόσου παγκοσμίως”.

Φορτίο

Άλλωστε, η αιμορραγική διαταραχή δεν είναι παρά η κορυφή του παγόβουνου των προβλημάτων που βιώνουν οι ασθενείς με αιμορροφιλία, καθώς η νόσος προκαλεί τραυματικές εμπειρίες όχι μόνο στο άτομο που νοσεί αλλά σε όλα τα μέλη της οικογένειάς του.

Ένας στους δύο ασθενείς με αιμορροφιλία (47%) αναφέρουν στρες, κατάθλιψη, αϋπνία, άγχος και κόπωση, διακατέχονται από αγωνία για το μέλλον, ενώ συχνά βιώνουν και μοναξιά.

Όπως επεσήμανε η Παιδίατρος, Συντονίστρια Διευθύντρια ΕΣΥ, Κέντρο Αιμορροφιλίας Παιδιών & Εφήβων/Μονάδα Αιμόστασης και Θρόμβωσης, του Γ.Ν. Παίδων «Η Αγία Σοφία», Ελένη Περγάντου, “οι αιμορροφιλικοί ασθενείς βιώνουν πολλούς περιορισμούς (lifestyle restrictions) και μειωμένη ποιότητα ζωής, λόγω: της ανάγκης συχνών ενέσεων θεραπείας και της πρόσβασης σε νοσοκομείο σε τακτική βάση, του χρόνιου πόνου και του περιορισμού της κινητικότητας λόγω της αρθροπάθειας, καθώς και λόγω της αποφυγής της έντονης φυσικής δραστηριότητας (sports)”.

Εκστρατεία

Με στόχο την προώθηση της αυτοαποδοχής και της ενδυνάμωσης των ατόμων που ζουν με αιμορροφιλία, ο Σύλλογος Προστασίας Ελλήνων Αιμορροφιλικών, (ΣΠΕΑ) σε συνεργασία με τη CSL Behring, δημιούργησαν την εκστρατεία #WearYourEverydayGenes. Η εκστρατεία έχει ως στόχο να γιορτάσει τη μοναδικότητα των ατόμων που ζουν με αιμορροφιλία, ενθαρρύνοντάς τα να αγκαλιάσουν τις γενετικές τους διαφορές με περηφάνια και αυτοπεποίθηση.

Ο Αλέξης Περδίκης, Γενικός Γραμματέας του ΣΠΕΑ, σημείωσε: «Η νέα εκστρατεία του Συλλόγου Προστασίας Ελλήνων Αιμορροφιλικών, #WearYourEverydayGenes εξυμνεί τη μοναδικότητα των ατόμων με αιμορροφιλία, ενθαρρύνοντάς τα να “φορούν” τα γονίδιά τους με υπερηφάνεια. Η πρωτοβουλία αυτή ενσαρκώνει το πνεύμα της ανθεκτικότητας και της αποδοχής, δίνοντας στα άτομα με αιμορροφιλία τη δυνατότητα να αγκαλιάσουν τη γενετική τους ταυτότητα με υπερηφάνεια.

Ως φορέας υποστήριξης των ασθενών με αιμορροφιλία, αναγνωρίζουμε το βαθύ αντίκτυπο πρωτοβουλιών όπως αυτή στην προώθηση της συμμετοχικότητας και της κατανόησης στην κοινωνία μας. Φιλοδοξούμε να δημιουργήσουμε ένα μέλλον όπου όλοι οι ασθενείς θα μπορούν να ζουν τη ζωή τους χωρίς περιορισμούς».

Διαβάστε περισσότερα για την αιμορροφιλία στην ιστοσελίδα hemophiliasociety.gr.

Πηγή: thecaller.gr